Nieuws

Vijf genen en meer, liggen aan de basis van stoornissen in taal en spraak

  • 8 oktober 2021
  • Weergaves: 1063
  • 0 Reactie

Lees meer in: Nieuws Jeugd Algemeen
Vijf genen en meer, liggen aan de basis van stoornissen in taal en spraak

Stoornissen in de ontwikkeling van taal en spraak bij kinderen krijgen weinig aandacht en de oorzaak is meestal onbekend. Lot Snijders Blok beschrijft in haar proefschrift fouten in vijf nieuwe genen die aan de basis liggen van deze stoornissen. Twee daarvan zijn zelfs naar haar vernoemd. Maar er bestaan veel meer gemuteerde genen die zulke stoornissen veroorzaken. “We moeten veel vaker genetisch diagnostisch onderzoek doen bij kinderen die ernstig achterblijven met praten.” Klinisch geneticus in opleiding Lot Snijders Blok van het Radboudumc dook in het dna van tientallen families en spoorde zo vijf nieuwe genen op met fouten die taalstoornissen veroorzaken. "Die genen zijn niet verantwoordelijk voor het ontstaan van taal en spraak, maar fouten in deze genen kunnen die ontwikkeling wel verstoren." De gevonden genetische fouten kunnen nog niet worden gerepareerd maar wel geeft een genetische oorzaak richting aan de behandeling. 
 
In Nederland kampt zeven procent van de kinderen met een taal- en spraakontwikkelingsstoornis. Dit is een relatief onbekende aandoening, zeker in vergelijking met bijvoorbeeld ADHD, autisme of dyslexie. Terwijl het juist vaak samen met deze aandoeningen voorkomt. Bij een deel van deze kinderen is de taalstoornis ernstig: zij ontwikkelen zich niet goed en komen in het speciaal onderwijs terecht. Dan is het zinvol om de oorzaak te achterhalen. En die zit vaak in de genen.
 
Holistische aanpak
Klinisch geneticus in opleiding Lot Snijders Blok van het Radboudumc dook in het dna van tientallen families en spoorde zo vijf nieuwe genen op met fouten die taalstoornissen veroorzaken. “Het gaat om genen die allerlei processen in het lichaam regelen en belangrijk zijn voor bijvoorbeeld de ontwikkeling van de hersenen. Die genen zijn niet verantwoordelijk voor het ontstaan van taal en spraak, maar fouten in deze genen kunnen die ontwikkeling wel verstoren. We verwachten dat er nog veel meer genen bestaan die zulke stoornissen veroorzaken.”
 
Han Brunner, hoogleraar klinische genetica, plaatst de nieuwe fouten in het dna in een breder perspectief: “Mensen denken graag in hokjes. Ze willen het liefste dat een fout in een bepaald gen leidt tot een bepaalde ziekte. Maar daarmee doen we de complexiteit van de genetica tekort. Bij deze kinderen is altijd meer aan de hand dan alleen de taal- of spraakstoornis en die mogen we daarom niet los zien van de ontwikkeling van de rest van het brein. Ik denk dat de genetische fouten die wij vinden de basis vormen voor een kinderarts om niet alleen iets aan de taalstoornis te doen, maar een meer holistische aanpak te kiezen.”
 
Opluchting
De gevonden genetische fouten kunnen nog niet worden gerepareerd. Waarom is het dan belangrijk dat we een genetische oorzaak zoeken? Lot: “Bij deze ouders leeft veel twijfel of de achterstand van hun kind misschien aan de opvoeding ligt, of dat ze in de begeleiding van hun kind tekort zijn gekomen. Het is dan echt een opluchting als we een genetische oorzaak vinden voor de problemen. Ook willen ouders met een kinderwens graag weten hoe groot de kans is dat een volgend kindje dezelfde aandoening krijgt. Dat kunnen we uitzoeken als we ook het dna van de ouders analyseren.”
 
Daarnaast geeft een genetische oorzaak richting aan de behandeling. “Op basis van het dna onderzoek schatten we in wat we bij een kind mogen verwachten. Zijn de aandoeningen mild of ernstig? Gaat het kind überhaupt ooit leren praten? Of kunnen we beter direct starten met een bepaalde behandeling, zoals het leren van gebarentaal? En van sommige genetische fouten weten we dat ze ook gepaard gaan met  andere aandoeningen, zoals hartafwijkingen. Daar wil je op tijd bij zijn.”
 
Twee stoornissen met jouw naam
Genetische diagnostiek moet dus beter op de kaart komen bij hulpverleners. “Ik hoor vaak dat bijvoorbeeld logopedisten denken dat de aandoening niet erfelijk is, omdat taalproblemen niet in de familie voorkomen. Maar juist bij kinderen met gezonde ouders zonder ontwikkelingsproblemen kan heel goed een nieuwe mutatie ontstaan en is dna onderzoek van toegevoegde waarde. Ik vind het heel interessant als een kind zich totaal anders ontwikkelt dan de ouders, juist dan wil ik alles weten van het dna.”
 
De stoornissen veroorzaakt door twee van de beschreven genen zijn inmiddels naar de onderzoekster vernoemd. Bij het Snijders Blok-Fisher-syndroom dragen kinderen een fout in het gen POU3F3. Bij het Snijders Blok Campeau-syndroom zit de fout in het gen CHD3. In beide gevallen ontstaat een achterstand in de algemene ontwikkeling en komen problemen voor met taal en spraak.
 
Bron: RadboudUMC
Proefschrift: 'Let the genes speak: De novo variants in developmental disorders with speech and language impairment'. Verdediging op vrijdag 15 oktober 2021.

Afdrukken Terug
Categorieën: Nieuws Jeugd Algemeen
Tags:

Reageer.

Dit formulier verzamelt uw naam, e-mail adres, IP-nummer en de tekst/inhoud die u inbrengt, zodat we goed zicht kunnen blijven houden op de commentaren die op de website worden geplaatst.
Uw e-mailadres wordt niet gepubliceerd bij het commentaar. Ons algemene privacybeleid vindt u elders op de website.
Reageren

Theme picker

Vacatures

Doe een open sollicitatie bij Captise

Doe een open sollicitatie bij Captise 28 februari 2016

Doe een open sollicitatie bij Captise

Banen vinden jou! Ben je Jeugdarts? Wijkverpleegkundige, Verpleegkundige 4, Jeugdverpleegkundige, Specialist Ouderengeneeskunde? Team- of zorgmanager in een zorgorganisatie? HR-adviseur Zorg en Welzijn? En ben je toe aan een nieuwe uitdaging? Schrijf je dan in voor een nieuwe baan bij Captise!
Vacature is open, sollicitanten welkom

Vacature Jeugdarts 4-18 jaar bij GGD Gelderland-Midden

Vacature Jeugdarts 4-18 jaar bij GGD Gelderland-Midden 29 september 2021

Vacature Jeugdarts 4-18 jaar bij GGD Gelderland-Midden

De Jeugdgezondheidszorg (JGZ) van GGD Gelderland-Midden heeft alle kinderen van 0-18 jaar in beeld: kinderen waar het goed mee gaat én kinderen waar (tijdelijk) zorgen over zijn. We staan naast de kinderen en hun ouder(s)/verzorger(s) en gaan uit van hun eigen kracht. Daarbij geven we extra aandacht en zorg aan ouders en kinderen die dat nodig hebben. 

Wij werken als JGZ samen met gemeenten en ketenpartners in een sterk veranderende omgeving. Denk hierbij aan de decentralisatie van de jeugdzorg en onze eigen nieuwe (nog door te ontwikkelen) werkwijze waarbij we jeugdgezondheidszorg integraal aanbieden aan kinderen van 0 tot 18 jaar.

Vacature is open, sollicitanten welkom

Vacature Jeugdverpleegkundigen 0-4 jaar GGD Gelderland-Midden

Vacature Jeugdverpleegkundigen 0-4 jaar GGD Gelderland-Midden 29 september 2021

Vacature Jeugdverpleegkundigen 0-4 jaar GGD Gelderland-Midden

De Jeugdgezondheidszorg (JGZ) van GGD Gelderland-Midden heeft alle kinderen van 0-18 jaar in beeld: kinderen waar het goed mee gaat én kinderen waar (tijdelijk) zorgen over zijn. We staan naast de kinderen en hun ouder(s)/verzorger(s) en gaan uit van hun eigen kracht. Daarbij geven we extra aandacht en zorg aan ouders en kinderen die dat nodig hebben. 

Wij werken als JGZ samen met gemeenten en ketenpartners in een sterk veranderende omgeving. Denk hierbij aan de decentralisatie van de jeugdzorg en onze eigen nieuwe (nog door te ontwikkelen) werkwijze waarbij we jeugdgezondheidszorg integraal aanbieden aan kinderen van 0 tot 18 jaar.

Vacature is open, sollicitanten welkom

Vacature Jeugdarts 0-4 jaar bij GGD Gelderland-Midden

Vacature Jeugdarts 0-4 jaar bij GGD Gelderland-Midden 29 september 2021

Vacature Jeugdarts 0-4 jaar bij GGD Gelderland-Midden

De Jeugdgezondheidszorg (JGZ) van GGD Gelderland-Midden heeft alle kinderen van 0-18 jaar in beeld: kinderen waar het goed mee gaat én kinderen waar (tijdelijk) zorgen over zijn. We staan naast de kinderen en hun ouder(s)/verzorger(s) en gaan uit van hun eigen kracht. Daarbij geven we extra aandacht en zorg aan ouders en kinderen die dat nodig hebben. 

Wij werken als JGZ samen met gemeenten en ketenpartners in een sterk veranderende omgeving. Denk hierbij aan de decentralisatie van de jeugdzorg en onze eigen nieuwe (nog door te ontwikkelen) werkwijze waarbij we jeugdgezondheidszorg integraal aanbieden aan kinderen van 0 tot 18 jaar.

Vacature is open, sollicitanten welkom

Vacature Praktijkbegeleider jeugdgezondheidszorg bij GGD Groningen

Vacature Praktijkbegeleider jeugdgezondheidszorg bij GGD Groningen 27 september 2021

Vacature Praktijkbegeleider jeugdgezondheidszorg bij GGD Groningen

Het motto van GGD Groningen is ‘Samen werken aan gezondheid’. Zo’n 450 GGD-professionals werken dagelijks aan de gezondheid, het welzijn en de veiligheid van alle inwoners van de provincie Groningen. Dit doen wij namens alle Groninger gemeenten. Preventie en positieve gezondheid zijn daarbij belangrijke aandachtspunten. Gezond zijn is meer dan niet ziek zijn. Gezond zijn is ook meedoen in de maatschappij, sociale contacten hebben en een gevoel van controle over je eigen leven kunnen ervaren. 

Vacature is open, sollicitanten welkom

Vacature Planner Jeugdgezondheidszorg bij GGD Gelderland-Midden

10 september 2021

Vacature Planner Jeugdgezondheidszorg bij GGD Gelderland-Midden

De Jeugdgezondheidszorg (JGZ) van GGD Gelderland-Midden heeft alle kinderen van 0-18 jaar in beeld: kinderen waar het goed mee gaat én kinderen waar (tijdelijk) zorgen over zijn. 
We staan naast de kinderen en hun ouder(s)/verzorger(s) en gaan uit van hun eigen kracht. Daarbij geven we extra aandacht en zorg aan ouders en kinderen die dat nodig hebben. 

Vacature is open, sollicitanten welkom

Vacature Doktersassistent bij GGD Gelderland-Midden

Vacature Doktersassistent bij GGD Gelderland-Midden 2 september 2021

Vacature Doktersassistent bij GGD Gelderland-Midden

De Jeugdgezondheidszorg (JGZ) van GGD Gelderland-Midden heeft alle kinderen van 0-18 jaar in beeld: kinderen waar het goed mee gaat én kinderen waar (tijdelijk) zorgen over zijn. We staan naast de kinderen en hun ouder(s)/verzorger(s) en gaan uit van hun eigen kracht. Daarbij geven we extra aandacht en zorg aan ouders en kinderen die dat nodig hebben. 

Vacature is open, sollicitanten welkom

Gezocht: Jeugdarts 4-18 jaar, Gelderland-Midden

Gezocht: Jeugdarts 4-18 jaar, Gelderland-Midden 19 augustus 2021

Gezocht: Jeugdarts 4-18 jaar, Gelderland-Midden

De Jeugdgezondheidszorg (JGZ) van GGD Gelderland-Midden heeft alle kinderen van 0-18 jaar in beeld: kinderen waar het goed mee gaat én kinderen waar (tijdelijk) zorgen over zijn. We staan naast de kinderen en hun ouder(s)/verzorger(s) en gaan uit van hun eigen kracht. Daarbij geven we extra aandacht en zorg aan ouders en kinderen die dat nodig hebben. 

Vacature is open, sollicitanten welkom

Gezocht: Jeugdarts 0-4 jaar, Gelderland-Midden

Gezocht: Jeugdarts 0-4 jaar, Gelderland-Midden 19 augustus 2021

Gezocht: Jeugdarts 0-4 jaar, Gelderland-Midden

De Jeugdgezondheidszorg (JGZ) van GGD Gelderland-Midden heeft alle kinderen van 0-18 jaar in beeld: kinderen waar het goed mee gaat én kinderen waar (tijdelijk) zorgen over zijn. We staan naast de kinderen en hun ouder(s)/verzorger(s) en gaan uit van hun eigen kracht. Daarbij geven we extra aandacht en zorg aan ouders en kinderen die dat nodig hebben. 

Vacature is open, sollicitanten welkom

Vacature Doktersassistent(e) Jeugdgezondheidszorg Utrecht 4-18

Vacature Doktersassistent(e) Jeugdgezondheidszorg Utrecht 4-18 2 augustus 2021

Vacature Doktersassistent(e) Jeugdgezondheidszorg Utrecht 4-18

Gezocht: Een onmisbare schakel in de Jeugdgezondheidszorg

JGZ (Jeugdgezondheidszorg) helpt kinderen in de leeftijd van nul tot achttien gezond en veilig opgroeien in de stad. Samen met ouders kijken we naar hun betekenisvolle rol bij de ontwikkeling van hun kind en de dagelijkse vragen rond opvoeden en opgroeien. Daarnaast sporen we gezondheidsproblemen op, voorkomen en verwijzen naar de beste vorm van hulpverlening en zorg. Met name jonge kinderen, en kinderen in kwetsbare situaties.  Daarom begint de JGZ zorg al tijdens de zwangerschap. De JGZ heeft een belangrijke preventieve functie. JGZ heeft ruim 180 medewerkers, waaronder jeugdartsen, jeugdverpleegkundigen, assistenten, screeners en logopedisten.

Vacature is open, sollicitanten welkom

Vacature Verpleegkundige 4-18 Jeugdgezondheidszorg Utrecht

Vacature Verpleegkundige 4-18 Jeugdgezondheidszorg Utrecht 2 augustus 2021

Vacature Verpleegkundige 4-18 Jeugdgezondheidszorg Utrecht

Als Jeugdverpleegkundige kom je te werken bij één van de teams binnen de Jeugdgezondheidszorg (JGZ). JGZ helpt kinderen van 0 tot 18 jaar gezond en veilig opgroeien in de stad. Met name jonge kinderen, en kinderen in kwetsbare situaties – daar begint de extra zorg al tijdens de zwangerschap. Samen met ouders kijken we naar hun betekenisvolle rol bij de ontwikkeling van hun kind en de dagelijkse vragen rond opvoeden en opgroeien. Daarnaast sporen we gezondheidsproblemen op, voorkomen en verwijzen we naar de beste vorm van hulpverlening en zorg. De JGZ heeft een belangrijke preventieve functie. Binnen JGZ werken ruim 160 medewerkers, waaronder jeugdartsen, jeugdverpleegkundigen, teamassistenten, screeners en logopedisten.

Vacature is open, sollicitanten welkom

Vacature Jeugdarts bij GGD Hollands Noorden

Vacature Jeugdarts bij GGD Hollands Noorden 27 juli 2021

Vacature Jeugdarts bij GGD Hollands Noorden

Bij GGD Hollands Noorden (de GGD) werken wij samen aan gezond en veilig leven voor de inwoners van Noord-Holland-Noord. Bij de GGD werken ruim 1000 mensen in en voor de 17 gemeenten in Noord-Holland-Noord. Samen werken we vanuit vijf programma’s: Infectieziektebestrijding, Jeugd, Kwetsbare inwoners, Onderzoek, Beleid & Preventie en Veilig Thuis.
Wij zoeken gedreven en gepassioneerde collega’s die voor de doelgroep 12- ons team jeugdartsen wil komen versterken. Durf jij van de gebaande paden af te wijken, stel jij kritische vragen, heb jij lef, sta jij open voor nieuwe ontwikkelingen en kansen? Solliciteer dan op onze vacature van jeugdarts 12-.

Vacature is open, sollicitanten welkom

Vacature jeugdverpleegkundigen bij GroeiGids t.b.v. proef opschaling Ouderchat

Vacature jeugdverpleegkundigen bij GroeiGids t.b.v. proef opschaling Ouderchat 8 juli 2021

Vacature jeugdverpleegkundigen bij GroeiGids t.b.v. proef opschaling Ouderchat

Van augustus tot 31 december 2021 wordt de GroeiGids ouderchat uitgebreid naar de avonden en weekenden en toegankelijk voor heel Nederland.  Zo schalen we tijdelijk de online chatdienstverlening op. Ouders met kinderen in de leeftijd van 0-18 jaar kunnen dan met al hun vragen over gezond opgroeien en opvoeden terecht bij de Groeigids ouderchat; de dienstverlening is dus in deze periode landelijk beschikbaar op de avonden en in de weekenden voor heel Nederland. Van het Ministerie van VWS zullen we daar geld voor krijgen.  Om deze opschaling en uitbreiding te realiseren hebben wij jeugdverpleegkundigen nodig.

Vacature is open, sollicitanten welkom

Vacature A(n)ios / Jeugdarts bij GGD Gelderland-Zuid

Vacature A(n)ios / Jeugdarts bij GGD Gelderland-Zuid 6 juli 2021

Vacature A(n)ios / Jeugdarts bij GGD Gelderland-Zuid

GGD Gelderland-Zuid is de gezondheidsdienst voor 14 gemeenten in de regio's Nijmegen en Rivierenland. Onze belangrijkste taak is het bewaken, beschermen en bevorderen van de volksgezondheid. Ons werkgebied telt ruim 555.000 inwoners en we hebben circa 450 medewerkers in dienst. De kernkwaliteiten die onze medewerkers delen, zijn: kwaliteitsgerichtheid, ondernemingszin en omgevingsbewustzijn.

Vacature is open, sollicitanten welkom

Vacature Jeugdarts of Basisarts bij GGD IJsselland

Vacature Jeugdarts of Basisarts bij GGD IJsselland 24 juni 2021

Vacature Jeugdarts of Basisarts bij GGD IJsselland

Vind jij het belangrijk dat kinderen gezond kunnen opgroeien? 

GGD IJsselland gaat graag in gesprek met kandidaten die bij willen dragen aan de publieke gezondheidszorg en interesse hebben om te werken als

Vacature is open, sollicitanten welkom
RSS

Theme picker

Agenda Jeugd

«oktober 2021»
madiwodovrzazo
27
28
29
30
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
3031
1234567

Komende activiteiten Events RSS

*** Bekijk de volledige Agenda Jeugd ***

Hulp bij vacatures

Laat Captise jouw (jeugd)vacatures ook verspreiden naar meer dan 20.000 jeugdprofessionals. We zetten diverse podia en kanalen in, waaronder een tweewekelijkse JGZ-nieuwsbrief (tegen de 6000 abonnees). Wil je informatie over verdere mogelijkheden om je vacature te vervullen? Neem contact op met Captise per e-mail (o.v.v. informatie vacatures.JGZ) of meld je vacature online aan

Op de hoogte blijven?

Wil je op de hoogte blijven van actuele, geplaatste, vacatures? Meld je dan aan voor de tweewekelijkse JGZ-Nieuwsbrief.

Eerdere vacatures (niet meer actueel)

  • Vacature Medewerker Basisteam CJG De Bilt
  • Jeugdverpleegkundigen 0-4 Volksgezondheid Utrecht
  • Vertrouwensartsen Veilig Thuis IJsselland
  • Vertrouwensarts Veilig Thuis Drenthe
  • Vacature Vertrouwensarts Sociaal Crisis Plan Aruba
  • Vacature voor Gebiedsmanager Sociaal Domein bij Santé Partners
  • Teammanager Publieke Gezondheid Gelderland-Midden
  • Jeugdverpleegkundigen GGD Amsterdam
  • Jeugdverpleegkundige SAG Amsterdam
  • Manager Jeugdgezondheidszorg Vérian
  • Arts of Jeugdarts CJG Capelle ad IJssel
  • Jeugdarts Zorgboog
  • Jeugdarts op St Maarten
  • Strategisch Beleidsontwikkelaar GGD Limburg Noord
  • Teamcoördinator CJG Capelle ad IJssel
  • Jeugdverpleegkundigen 4-18 Volksgezondheid Utrecht
  • Jeugdverpleegkundigen GGD Hollands Midden
  • Jeugdverpleegkundige GGD Haaglanden
  • Stafarts bij ZuidZorg en Zorgboog
  • Teammanager Jeugd bij Volksgezondheid Utrecht
  • Stafarts bij MeanderGroep
  • Jeugdartsen Volksgezondheid Utrecht
  • Jeugdarts STMR
  • Centraal adviserend arts bij Kind en Gezin Brussel
  • Jeugdverpleegkundige Voorzorg bij Volksgezondheid Utrecht
  • Verpleegkundigen ADO bij GGD Hollands Midden
  • Jeugdverpleegkundigen Rivas Zorggroep
  • Sociaal verpleegkundigen GGD Regio Utrecht
  • Jeugdverpleegkundigen GGD Amsterdam
  • Jeugdverpleegkundigen GGD Hart voor Brabant
  • Jeugdartsen GGD Hart voor Brabant
  • Jeugdarts bij JGZ Kennemerland
  • Verpleegkundige JGZ 0-19 bij JGZ ZHW
  • Verpleegkundig specialist voor JeugdGGZ
  • 2 artsen JGZ 0-4 bij GGD Groningen
  • Teammanagers JGZ
  • Psychiater voor JeugdGGZ
  • Jeugdartsen 0-19 bij GGD Twente
  • Senior adviseur bij Nederlands Centrum Jeugdgezondheid
  • CJG-manager in Midden Delfland
  • Vertrouwensarts Bureau Jeugdzorg Noord-Holland
  • Manager JGZ bij GGD Hollands-Midden
  • Jeugdarts bij GGD Drenthe